Las “enfermedades raras” tienen a menudo un origen genético y se manifiestan desde la infancia, pero hasta hoy se conoce poco respecto a ellas. Así que una próxima jornada de capacitación a médicos ecuatorianos les dará nuevas luces acerca de tal patología, permitiéndoles avanzar con un tratamiento mejorado para los pacientes.

El evento se desarrollará en dos modalidades: presencial y telemática. La primera en la ciudad de Quito y la segunda conectándose a un sitio web. En ambos casos, libre de costo para los participantes.

Más de 15 especialistas de universidades, como la prestigiosa Harvard estadounidense, y de organismos internacionales inmersos en el tema, capacitarán sin costo a médicos del sistema nacional ecuatoriano de salud. Se esperan cerca de 200 participantes de forma presencial y la capacitación se abrirá en una plataforma online para médicos interesados.

Evento conmemorativo

La temática de fondo se anuncia como “Enfermedades Raras en Ecuador: Jornada médica para entender y explicar esta problemática.”

Y esto es muy a propósito de febrero, mes que nos recuerda una fecha que invita a reflexionar sobre la realidad de millones de personas que conviven con patologías poco frecuentes, complejas, y en muchos casos ignoradas por los sistemas de salud. Durante este mes el mundo conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

En este marco, la Fundación Harriet Joyce, capítulo Ecuador, prepara esta jornada de capacitaciones para médicos del país, tanto de forma presencial cuanto vía online, mediante registro previo.

Fecha de la jornada: 26 de febrero 2026.

Link para participar online (Registro gratuito): https://harrietjoycefoundation.org/

Visibilizar un problema latente

Aunque se las denomine “enfermedades raras”, no lo son para quienes las viven cada día: familias, cuidadores, pacientes y profesionales que enfrentan diagnósticos tardíos, tratamientos limitados y una constante lucha por obtener atención especializada.

La Fundación Harriet Joyce, en colaboración con Rare Diseases International (RDI) y la Comisión RDI – Lancet sobre enfermedades Raras, realizan esta jornada única con el fin de visibilizar un problema latente en nuestro país, en la región y en el mundo.

Acerca de las enfermedades raras

Son aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (Fuente: Enfermedades Raras en El Caribe  y América Latina).

En su mayoría tienen origen genético y se manifiestan desde la infancia. Aproximadamente un 70 % comienza en la infancia (Fuente: The Lancet ORG).

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo (Fuente: PUBMED Central).

Son enfermedades crónicas, complejas y de difícil diagnóstico, lo que impacta directamente en la calidad y esperanza de vida de quienes las padecen.

Dato clave: Aunque cada enfermedad es poco frecuente por separado, en conjunto afectan aproximadamente al 7 % de la población mundial (Fuente: Enfermedades Raras en El Caribe y América Latina).

El rostro de “lo raro”

Uno de los mayores desafíos de las “enfermedades raras” no es solo clínico, sino humano:

  • Retrasos diagnósticos que pueden tardar años
  • Desinformación y falta de especialistas
  • Costos elevados de tratamientos
  • Impacto emocional y social en pacientes y familias

La jornada que se anuncia pone el foco no solo en la enfermedad, sino en las personas detrás del diagnóstico, visibilizando sus historias, necesidades y derechos.

FUENTE: Harriet Joyce Foundation (Ecuador), mediante boletín con firmas conjuntas de Roberto Barquet, director regional y de Lucy Pazmiño Delgado, relacionista pública. Información y fotografía enviadas a REVISTA DE MANABÍ a través de Alejandra Jácome, asesora de comunicación.