Se acerca el Día Mundial de Concientización sobre las Mucopolisacaridosis – MPS (15 de mayo), fecha dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan a miles de personas en todo el mundo y a varios cientos en Ecuador, ampliando a la vez los conocimientos acerca del mal.

Dichas enfermedades constituyen un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, causados por la deficiencia de enzimas necesarias para procesar y eliminar ciertos azúcares complejos. Cuando esto sucede, la acumulación de sustancias no procesadas daña permanentemente el corazón, los pulmones, los huesos y el sistema nervioso central.

En Ecuador, “el mayor desafío no es solo el diagnóstico temprano, sino la continuidad del tratamiento, factores que son esenciales para controlar el progreso de la enfermedad y sus consecuencias irreversibles, principalmente la pérdida de la visión y deformaciones graves, inclusive la muerte.

“Es por eso que (…) brindamos apoyo a niños y niñas con mucopolisacaridosis.

“Queremos visibilizar la realidad que viven los pacientes con esta enfermedad rara, en el contexto de la conmemoración del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis.”

Así ha justificado Carmen Mayorga, presidenta de la Fundación Manitos de Amor, el despliegue informativo nacional que se hace actualmente a propósito de la conmemoración de lo que significan esas enfermedades para quienes las padecen, para sus familiares y, en general, para la sociedad ecuatoriana.

Conmovida por el padecimiento de una hija suya con esa enfermedad rara, crónica y de alto costo médico, Mayorga fundó esa entidad social privada con el fin de crear conciencia pública ecuatoriana sobre la gravedad de las mucopolisacaridosis y hacer que el Estado asuma su responsabilidad de proveer atención médica especializada y los correspondientes fármacos de costo prohibitivo para la mayoría de los pacientes.

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Proporción de casos y acceso a medicación

En Ecuador no existen datos oficiales sobre la prevalencia e incidencia de las MPS, sin embargo es una realidad existente pero poco visible.

Solo la Fundación Manitos de Amor registra 65 casos de todos los tipos (I, II, III, IV y VI), de los cuales únicamente 14 reciben tratamiento, la mayoría logrados por mandato judicial, ya que al ser una enfermedad rara los medicamentos no se encuentran en el Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos, dificultando su acceso.

“Se estima que en el país habría unos 300 casos, la mayoría concentrados en la Amazonía”, explica la presidenta de la Fundación Manitos de Amor.

El diagnóstico suele tardar entre 5 a 8 años.

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Algunos datos de la realidad ecuatoriana

Una investigación académica en Manabí identificó los rasgos específicos de las MPS en pacientes estudiados, revelando su impacto y perfil epidemiológico en esta provincia.

Afectación neurológica: El retraso del lenguaje es el síntoma más frecuente, afectando al 73 % de la muestra, seguido por el déficit de atención y la discapacidad intelectual en un 63 %.

Movilidad: 43 % presenta cuello corto y problemas de columna. La falta de medicina es el principal factor.

MPS dominantes: El 53 % de los pacientes en Manabí padece MPS tipo III, seguido por un 40 % con tipo II (Hunter).

Países donde son más numerosos los lectores de REVISTA DE MANABÍ: Ecuador, EE.UU., España, Hong Kong, Singapur, Bélgica, Francia, Vietnam y Países Bajos.

Tratamiento y desafíos en Ecuador

Las MPS no tienen cura. Su tratamiento principal es el reemplazo enzimático que funciona como un «reparador» constante.

“Este tratamiento es semanal y de por vida, y la continuidad del mismo es fundamental para mantener el bienestar de los pacientes; su interrupción no solo genera el progreso de los síntomas, sino que genera daños irreversibles”, explica la Dra. Paola Rodríguez.

En Ecuador, la suspensión de esta terapia en hospitales públicos es recurrente y representa un retroceso biológico irreversible. Esto, principalmente, por falta de medicinas.

La normativa técnica establece que para iniciar o interrumpir la aplicación de un medicamento o tratamiento se requiere, obligatoriamente, el dictamen de un especialista.

La distancia de las unidades de atención médica también es otra dificultad que atraviesan los pacientes. Dado que es una enfermedad rara, solo se brinda atención en hospitales de primer nivel. Cuando varios de los pacientes viven en zonas alejadas, su atención es limitada.   

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Signos de alerta para los padres

  • Rasgos faciales que se vuelven más toscos con el tiempo.
  • Infecciones respiratorias y de oído, recurrentes.
  • Crecimiento anormal del abdomen (hígado o bazo inflamado).
  • Limitación en el movimiento de las articulaciones.

Síntomas

FUENTE: Fundación Manitos de Amor, Ecuador.

Retraso en el desarrollo: Los niños con MPS a menudo experimentan un retraso en el desarrollo físico y cognitivo. Pueden tener un crecimiento óseo y de estatura más lento, y pueden tener dificultades para alcanzar hitos motores y de lenguaje.

Cambios faciales: Las personas con MPS pueden presentar cambios faciales característicos, como rasgos toscos; nariz y boca, prominentes; cejas gruesas; frente prominente; y agrandamiento de la lengua.

Problemas respiratorios: Las mucopolisacaridosis pueden afectar los tejidos en las vías respiratorias y los pulmones, lo que puede causar dificultades respiratorias, apnea del sueño y mayores riesgos de infecciones pulmonares recurrentes.

Problemas cardíacos: Algunas formas de MPS pueden afectar el corazón, lo que resulta en anomalías cardíacas, como agrandamiento de las válvulas cardíacas, estrechamiento de las arterias y problemas en la función cardíaca.

Trastornos óseos y articulares: Pueden afectar los huesos y las articulaciones, lo que podría conducir a deformidades esqueléticas, como una baja estatura, articulaciones rígidas o con limitación de movimiento, curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y deformidades en las manos y los pies.

Problemas de audición y visión: Las mucopolisacaridosis pueden afectar los tejidos en los oídos y los ojos, lo que puede causar pérdida de audición y visión, visión borrosa, opacidad de la córnea y otros problemas oculares.

Problemas digestivos: Los síntomas gastrointestinales, como diarrea crónica, estreñimiento, hernias, agrandamiento del hígado y el bazo, pueden ocurrir en algunos tipos de MPS.

FUENTE: Fundación Manitos de Amor (Quito, Ecuador), mediante boletín firmado y enviado a REVISTA DE MANABÍ por Cristina Cacuango, relacionista pública de aquella entidad. La infografía utilizada en esta información tiene igual origen.