La persona que la sufre lleva una existencia cargada de privaciones, dolencias, exclusiones y desesperanza, mientras que sus familiares tienen que padecer la carga emocional de verse impedidos de asistirla y ayudarla como quisieran, porque se trata de un mal de difícil diagnóstico, generalmente incurable, que solo puede paliarse con tratamiento de altísimo costo monetario, restringido para la mayoría de pacientes.

Un estudio europeo reciente cuantificó este gasto anual en aproximadamente 121.900 € (euros), equivalentes a USD 139.136. Esta cifra evidencia el crítico impacto financiero que representan estas patologías, el cual se suma al deterioro progresivo en la salud y la calidad de vida de los afectados.

A la carga económica se añade un profundo desgaste emocional para los pacientes y sus familias. La incertidumbre prolongada durante el proceso de diagnóstico y la falta de acceso a tratamientos efectivos elevan las tasas de ansiedad y depresión a niveles significativamente superiores, en comparación con quienes enfrentan enfermedades crónicas comunes.

Consultada sobre los pormenores de lo que significa para una familia enfrentar los desafíos diarios de una enfermedad así, Carmen Mayorga, presidenta de la Fundación Manitos de Amor (Quito, Ecuador), expresó lo siguiente:

“Aunque el impacto financiero varía según la realidad de cada país, estas cifras reflejan el enorme desafío que asumen las familias. Su vida entera se desestructura entre exámenes interminables para obtener un diagnóstico que suele tardar varios años, requiere la intervención de múltiples especialistas y demanda superar constantes contradicciones médicas.

“Dado que el 70 % de estas patologías se manifiesta en la infancia y la mayoría son incapacitantes, los cuidadores —principalmente los padres— se ven obligados a abandonar su vida laboral para dedicarse exclusivamente a la asistencia del paciente.” Estas últimas palabras cierran las expresiones de la señora Mayorga.

FUENTE: Fundación Manitos de Amor – Quito, Ecuador.

Los costos sanitarios y no sanitarios

El doctor Víctor Hugo Espín, genetista especializado en enfermedades raras, explica que la carga económica se divide en costos sanitarios y no sanitarios.

Los costos sanitarios comprenden los gastos directos en medicamentos, exámenes de alta complejidad y todos los insumos médicos requeridos para el día a día. También abarcan los costos indirectos derivados de la logística, como el traslado hacia hospitales en otras provincias, hospedaje y alimentación.

Los costos no sanitarios, por su parte, representan una situación crítica en el contexto ecuatoriano. “En la mayoría de los casos, la pérdida de movilidad o la gravedad de los síntomas obligan al cuidador a renunciar a su empleo o aceptar jornadas parciales. Esta reducción drástica de los ingresos familiares precariza de inmediato la economía del hogar”, señala el especialista.

Esta realidad afecta de manera desproporcionada a las mujeres. “Es frecuente que la presión y el desgaste provoquen la ruptura del núcleo familiar, lo que deja a la madre como única responsable de la economía y el cuidado del paciente”, añade Víctor Espín.

Los costos de la medicina, en pocos casos corresponden al tratamiento especializado.

“No todas las enfermedades raras tienen tratamiento directo, y las que tienen lamentablemente son inalcanzables de pagar por ninguna familia. Estos tratamientos son extremadamente costosos por su complejidad; es por ello que se requiere el apoyo y ayuda del Estado”, explica el Dr. Espín.

Cabe destacar que quienes acceden a terapia especializada tienen la posibilidad de cambiar sus vidas.

“En la mayoría de las enfermedades raras, el organismo no procesa sustancias esenciales para el organismo, por una falla genética; y esa sustancia puede ser obtenida por ingeniería genética. Es por ello que cuando una persona recibe el tratamiento directo especializado, el organismo vuelve a la normalidad, pero esto implica recibir la medicación de por vida”, argumenta el experto.

Sobre el impacto emocional

La profunda incertidumbre que puede generar una enfermedad rara se deriva principalmente por el tiempo que toma el diagnóstico. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, cerca de la mitad de los afectados nunca recibe un diagnóstico adecuado o a tiempo, y solo un reducido porcentaje de casos (alrededor del 5-6 %) cuenta con un tratamiento específico efectivo.

Es decir, la mayoría de pacientes con enfermedades raras no tienen acceso a tratamientos adecuados que mejoren o transformen el transcurso natural de la enfermedad, generando no solo síntomas debilitantes, sino también psicológicos, como estrés, depresión, aislamiento social y estigma.

De acuerdo con el especialista Espín, el impacto emocional obedece principalmente al desgaste psicológico enorme que atraviesan los padres al ver que sus hijos están muriendo y no poder salvarlos. Mientras que, en los niños, el sufrimiento sucede al ver que son diferentes a sus amigos y que no pueden tener una vida normal, sumado a los dolores y síntomas que provocan la enfermedad. 

Algunos datos globales de las enfermedades raras, según la OPS (Organización Panamericana de la Salud):

  • Afectan a 1 de cada 2.000 personas o menos, en la población general.
  • Actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas, que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, y el 70 % de las cuales tienen su origen durante la infancia.
  • El aparecimiento frecuente de la mayoría de las enfermedades raras se puede describir por prevalencia. Algunas enfermedades raras se pueden describir con mayor precisión por incidencia.
  • Enfermedades complejas y multisistémicas, afectando a múltiples órganos y dando lugar a comorbilidades.

FUENTE: Fundación Manitos de Amor (Quito, Ecuador), mediante boletín e infografía que se remitieron a REVISTA DE MANABÍ a través de Cristina Cacuango.